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执业医师考试最字送分题
DIG易位型21一三体综合征最常见的核型是
A.46，Xy（或xx），-13，+t（13q21q）
B.46，Xy（或xx），-14，+t（14q21q）
C.46，Xy（或xx），-15，+t（15q21q）
D.46，Xy（或xx），-21，+t（21q21q）
E.46，珂（或xx），-22，+t（21q22q）
记忆题。考查21一兰体综合征染色体核型。
D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是
A．46，xy(或xx)，-13，+t(13q21q)
B．46，xy(或xx)，-15，+t(15q21q)
C．46，xy(或xx)，-14，+t(14q21q)
D．46，xy(或xx)，-21，+t(21q21q)
E．46，xy(或xx)，-22，+t(21q22q)
易位型21-三体综合征最常见的核型是（ ）。
A．46，XY，-l3，+t(13q21q)
B．46，XY，-21，+t(21q21q)
C．46，XY，-l5，+t(15q21q)
D．46，XY，-l4，+t(14q21q)
E．46，XY，-22，+t(21q22q)
D/G易位型唐氏综合征最常见的核型是
A．46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)
B．46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)
C．46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)
D．46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)
E．46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)
D/G易位型Down综合征的核型是
A.核型46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
B.核型46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
C.核型45，X
D.核型46，XX(XY)，+21
E.核型46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21
“最字”送分题一全身骨与关节结核中最高的是（脊柱结核）。2、性心内膜炎的最重要方法是（血培养）。3、抢救由心室颤动引起的心脏骤停时，最有效的方法是（非同步电击复律）。4、发现早期直肠 Ca 最有意义的方法是（直肠镜）。5、最常见的肌瘤变性是（玻璃样变）.6、肾病综合征最基本的表现是（尿蛋白大于 3.5g/24h）。7、确诊肿瘤最可靠的方法是（病理学检查）。8、征最早且主要的表现是（青紫）。9、对性慢性肾上腺皮质功能减退症的最有意义的血检结果是（皮质醇下降）。10、复苏后治疗，保证一切复苏措施奏效最重要的是（脑复苏）。1、引起牙周脓肿最常见的病原菌是（甲型溶血性链球菌）。2、体内 CO2 分压最高的部位是（组织液）。3、易位型 21三体综合征最常见的核型是46，XY，-14，t（14q21q）。4、洋地黄最常见的心电图表现是（室性期前收缩）。5、鉴别水肿型和坏死型胰腺炎最有价值的是（Cullen 征）。6、预防手术后肺不张最主要的措施是（多翻身多做深呼吸，鼓励咳1嗽）。7、最常见的肿瘤并发症是（蒂扭转）。8、急性白血病引起贫血最重要的原因是（红系增殖受白血病细胞的干扰）。9、急性心肌梗死早期最重要的治疗措施是（心肌灌注）。10、结肠癌最早出现的临床症状是（排便和粪便性状的改变）。1、导致阑尾穿孔最主要的是（阑尾腔阻塞）。2、最先提出“不原则”的西方医学家是（）。3、最常见的女性结核是（结核）。4、偏盲型视野缺损最常见于（垂体腺瘤鞍上发展）。5、胃溃疡最常见的位置是（胃窦小弯侧）。6、对淋巴瘤最具意义的细胞是（R-S 细胞）。7、右心衰竭患者最有意义的体征是（胸骨左缘 34 肋间闻及舒张期奔马律）。8、伤寒最严重的并发症是（肠穿孔）。9、血浆蛋白质中含量最多的是（清蛋白）。10、后纵隔肿瘤最常见的是（神经源性肿瘤）。1、深静脉血栓形成最常见于（下肢深静脉）。2、正态分布的数值变量资料，描述离散趋势的指标最好选用（标准差）。23、对慢性疾病进行现况，最适宜计算的指标是（患病率）。4、大肠癌和术后监测最有意义的肿瘤标志物是（CEA）。5、右侧结肠癌最多见的大体形态是（肿块型）。6、胃窦部溃疡的最佳手术方式是（胃大部切除胃十二指肠吻合术）。7、烧伤最常见的原因是（休克）。8、急染性心内膜炎最常见的致病菌是（金黄色葡萄球菌）。9、在过程中的 5 种表现中所占比例最低但最易识别的是（显染）。10、了解内膜周期性变化最可靠的依据是（性）。1、难以鉴别的肾癌和肾囊肿最可靠的鉴别方法是（肾动脉造影）。2、肌肉中最主要的脱氨基方式是（嘌呤核苷酸循环）。3、医学学中最古老、最有生命力的医德范畴是（医疗）。4、最有助于诊 Crohn 病的病理改变是（非干酪性肉芽肿）。5、诱发 DIC 最常见的病因为（革兰氏细菌）。6上皮癌患者CA125 检测值最具有特异性意义的是（浆液癌）。7、老年心力衰竭患者症状加重的最常见的诱因是（呼吸道）。8、心肌梗死 24 小时内并发急性衰时，最不宜用（洋地黄）。9、腺垂体功能减退症最常见的原因是（各种垂体肿瘤）。10、中枢性尿崩症患者控制多尿最适宜的药物是去氨加压素（弥凝）。31、造成性甲状腺功能低下的最主要的原因是（甲状腺不发育或发育不全）。2、弥漫性毛细内增生性肾小球肾炎最主要的病变是（毛细内皮细胞及系膜细胞增生）。3、慢性粒细胞白血病与类白血病反应最主要的区别是（Ph阳性）。4、硫酸镁时最早出现的是（膝反射）（此题 2008 年助理重复再现）。5、最常见的肌瘤类型是（肌壁间肌瘤）（此题 2008 年助理重复再现）。6、推行临床科学合理用血的最主要目的是（保护血液资源）。7、引起脑萎缩最常见的原因是（脑动脉粥样硬化）。8、下列组织中最易完全再生修复的是（上皮组织）（此题 2007 年助理重复再现）。9、早期动脉粥样硬化病变，最早进入动脉内膜的细胞是（巨噬细胞）。10、AIDS 患者肺部机会染最常见的病原体是（肺孢子虫）。1、社区获得性最常见的致病菌是（链球菌）。2、确诊高功能性甲状腺结节，最有意义的检查是（放射性核素扫描）。43、结核结节中最具有意义的细胞成分是（细胞和上皮样细胞）。4、核酸对紫外线的最大吸收峰值是（260nm）。5、保存期内的全血最主要的有效成分是（红细胞）。6、缺铁性贫血最肯定的依据是（骨髓小粒可染铁）。7、
易位型21-三体综合征最常见的核型是
A.46，XY，一13，+t(13q21q)
B.46,xY，-21，+t(21q21q)
C.463cY，-22，+t(21q22q)
D.463CY，一14，+t(14q21q)
E.463cY，-15，+t(15q21q)
唐氏综合征核型分为标准型、易位型和嵌合体型。标准核型为47，XX，+21，占95％：易位型分为D/G、G，G易位型。其中D／G型占54．2％，G／G占40．9％，其中DIG型可为46，XY，一13，+t(13q21q)；46，XY，～14，+t(14q21q)：46，XY，一15，+t(15q2|q)。其中46，XY，一14，+t(14q21q)，最常见。故选择D而8、C均为G／G易位型。考点：唐氏综合征核型
易位型21-_体综合征最常见的核型是
A.46,XY,-13,+t（13q21q）
B.46,XY,-21,+t（21q21q）
C.46,XY,-22,+t（21q22q）
D.46,XY,-14,+t（14q21q）
E.46,XY，-15,+t（15q21q）
唐氏综合征核型分为标准型、易位型和嵌合体型。标准核型为47，XX，+21，占95%;易位型分为D／G、G／G易位型。其中D／G型占54.2%，G／G占40.9%，其中D／G型可为46，XY，-13，+t（13q21q）;46,XY,-14,+t（14q21q）;46,XY,-15，+t（15q21q）。其中46，XY，-14，+t（14q21q），最常见。故选择D。而B、C均为G／G易位型。
D／G易位型21-三体综合征最常见的核型是
A.46，Xy（或xx），-13，+t（13q21q）
B.46，xy（或xx），-14，+t（14q21q）
C.46，Xy（或xx），-15，+t（15q21q）
D.46，Xy（或xx），-21，+t（21q21q）
E.46，珂（或xx），-22，+t（21q22q）
B:46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)
C:46,XY（或XX），-15,+t(15q21q)
D:46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
E:46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)
B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)
C、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)
D、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)
E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)
患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
（二）易位型
约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。