问题：苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）...

Wednesday, September 21, 2022

问题：单选题12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断（）A 血21-羟化酶测定B T、T和TSH测定C 睾酮测定D 末梢血染色体检查E 生长激素测定...

Friday, December 8, 2023

问题：单选题肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）A 应用升血糖药物B 静脉输葡萄糖液C 多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食D 血糖药物+静脉输葡萄糖液E 手术...

Thursday, April 11, 2024

问题：单选题7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）A 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C 46，XXD 46，XX，-14，+t（14q21q）E 46，XX，-21，+t（14q21q）...

Thursday, June 15, 2023

问题：单选题患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...

Wednesday, May 24, 2023

问题：单选题戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）A 单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成B 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成C 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成D 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成E 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成...

Thursday, January 11, 2024

问题：单选题患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）A 尿三氯化铁试验B 染色体检查C 血清甲状腺素检测D 尿蝶呤分析E 酶学检测...

Friday, December 8, 2023

问题：单选题具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突（）A 21-三体综合征B 18-三体综合征C 13-三体综合征D 9-三体综合征E 8-三体综合征...

Friday, April 5, 2024

问题：糖原累积病的主要临床表现是什么？...

Tuesday, September 20, 2022

问题：单选题男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）A 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％B 45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％C 45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％D 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％E 46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％...

Monday, April 3, 2023

问题：单选题男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）A 尿三氯化铁试验B 血清苯丙氨酸浓度测定C 尿粘多糖试验D Guthrie试验（细菌抑制法）E 苯丙氨酸耐量试验...

Thursday, April 11, 2024

问题：糖原累积病的主要临床表现是什么？...

Tuesday, September 20, 2022

问题：单选题9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。诊断明确后采用哪种治疗（）A Ceredase注射B 化疗C 脾切除D 肝移植E 青霉胺口服...

Monday, October 17, 2022

问题：多选题男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别（）A半乳糖血症B高精氨酸血症C组氨酸血症D苯丙酮尿症E呆小病F同型胱氨酸尿症G先天愚型H软骨营养不良...

Friday, April 5, 2024

问题：单选题诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）A 血清苯丙氨酸浓度测定B Guthrie试验C 尿三氯化铁试验D 氨基酸层析法E 苯丙氨酸耐量试验...

Saturday, April 22, 2023

问题：单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低...

Thursday, February 29, 2024

问题：填空题典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（）所致，患儿尿中排出大量（）等异常代谢产物。...

Monday, January 1, 2024

问题：填空题Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。...

Saturday, November 18, 2023

问题：先天性睾丸发育不全综合征（）...

Tuesday, September 20, 2022

问题：单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗...

Saturday, November 18, 2023