男孩,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合:()
女孩,11个月,因生长发育迟缓就诊。自生后4个月开始反复出现全身性抽搐。检查:目前不能独坐,不认识父母,头发黄褐色,尿有鼠尿臭味。根据上述病史最可能的诊断是:()A 小儿癫痫B 苯丙酮尿症C 先天性脑发育不良D 甲状腺功能低下
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8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合A.近3~4个月发现呆滞,智力落后B.可有抽搐发作,肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙,四肢短粗E.尿有“鼠尿味”
3岁男孩,因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),其母亲核型为45,XX,–14,–21,+t(14q21q),其母再次生育发生本病的风险为A.10%B.25%C.50%D.75%E.100%
患儿,男,16个月,智力低下,仍不会走路。体检:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻根低平,舌伸出口外,手指粗短,小指向内弯曲,有通贯手。考虑诊断为()A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、肝豆状核变性D、佝偻病活动期E、先天性甲状腺功能低下
为避免苯丙酮尿症患儿智力低下,开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后A.3个月内B.6个月内C.9个月内D.12个月内E.18个月内
A.特殊外貌,智力低下,关节过伸,第5指单褶 B.特殊外貌,智力低下,四肢短,皮肤粗厚而冷 C.特殊外貌,智力低下,听力障碍,肝脾肿大 D.特殊外貌,智力低下,反复抽搐,尿有霉臭味 E.表情呆滞,智力迟滞,面色蜡黄,头和舌震颤苯丙酮尿症可表现为
为避免苯丙酮尿症患儿智力低下,开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后()A、3个月内B、6个月内C、9个月内D、12个月内E、18个月内